随着医学技术的发展，诊疗技术的逐渐提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中先天缺陷占很大比例。且这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，再就是受到遗传及环境的多因子异常。家长们要切实做好新生儿疾病的筛查工作。

泰州妇产医院（泰州妇女儿童医院）儿科殷新华主任指出：新生儿疾病筛查是指每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而得到早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。采集新生儿的血标本是新生儿疾病筛查的步，也是筛查较基本、较关键的步，与筛查工作的质量息息相关。

　　新生儿遗传代谢疾病临床危害?有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。》》》如有疑问，欢迎拨打健康热线：4000523120，儿科专家为您解答疑惑！

1、80%以上遗传代谢病可造成神经系统损害，可导致包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。

2、0%以上遗传代谢病还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。

目前，根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低(简称CH)和苯丙酮尿症(简称PKU)两项筛查。CH和PKU患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期。即使治疗，治疗低下也难以恢复;相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿遗传代谢病预防关键：做好早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”，即可及时发现遗传代谢病，患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。

新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，以期及早发现CH和PKU患儿，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商(IQ)多在60以上(IQ90以上为正常)，如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。》》》如有疑问，欢迎拨打健康热线：4000523120，儿科专家为您解答疑惑！

　　泰州妇产医院（泰州妇女儿童医院）儿科——高危新生儿救治

我们新生儿科是国家卫生部的临床专科，拥有全国的临床及科研水平。我科NICU是西南地区危重新生儿的救治和转诊，有严格规范的管理、先进的设施设备和科学的危重病人救治流程。我科率先在西南地区开展呼吸机辅助通气及一氧化氮治疗新生儿呼吸衰竭及持续胎儿循环、换血疗法治疗新生儿溶血病等。十几年来，我们成功救治了无数例呼吸衰竭、反复呼吸暂停、严重心律失常、心功能衰竭、持续肺动脉高压、休克、大出血、弥漫性血管内凝血、反复抽搐、昏迷、重度缺氧缺血性脑病、重度硬肿症、严重低血糖、需要换血治疗的重度高胆红素血症、新生儿溶血病等危重症患儿，在省内外拥有良好的声誉和口碑。》》》如有疑问，欢迎拨打健康热线：4000523120，产科专家为您解答疑惑！